口病CH14 manifestations of systemic disease109-2 第107題

下列那一種症候群(syndrome)在大腸較會有惡性病變?

A.痣樣基底細胞癌症候群(nevoid basal cell carcinoma syndrome)
B.謝格連氏症候群(Sjögren syndrome)
C.史蒂芬生強生症候群(Stevens-Johnson syndrome)
D.嘉德耐氏症候群(Gardner syndrome)✓ 正解

詳解

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嘉德耐氏症候群為常染色體顯性遺傳疾病,由APC基因突變引起,其特徵是全結腸和直腸布滿數百至數千個息肉,幾乎100%會發展為大腸癌,因此是大腸惡性病變風險最高的症候群。 **A.** 痣樣基底細胞癌症候群主要表現為多發性基底細胞癌、顎骨囊腫、脊柱側凸等,與大腸惡性病變無特殊關聯。 **B.** 謝格連氏症候群為自體免疫疾病,主要影響唾液腺和淚腺,引起乾口症和乾眼症,與大腸癌發病無直接相關。 **C.** 史蒂芬生強生症候群為嚴重藥物反應引起的黏膜皮膚症狀,雖然口腔黏膜受損嚴重,但不會增加大腸惡性病變的風險。 **D.** 嘉德耐氏症候群患者因遺傳性多發性息肉症,結腸癌發生率達95%以上,是預防和篩檢的重點。

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