牙釉質發育不全症主要由編碼釉質蛋白的基因突變引起，其中最常見的致病基因位於X染色體上，導致X連鎖隱性遺傳模式。 **A. 正確** 牙釉質發育不全症最常見的致病基因為AMELX和ENAM基因，其中AMELX位於X染色體Xp22.3位置。X連鎖遺傳型約佔所有病例的80%，男性患者表現型較嚴重，女性患者則呈現斑駁狀表現。 **B. 錯誤** 第一對常染色體上的基因突變與牙釉質發育不全症無關，常見的釉質蛋白編碼基因不位於此處。 **C. 錯誤** 第二對常染色體上的相關基因突變罕見，不是主要的致病原因。 **D. 錯誤** 第三對常染色體與此病症之發病機制無相關性，突變率極低。