口病CH1 developmental defect of the OMF region115-2 年 第81題
下列那個症候群與唇腭裂最相關？
A.瓦德伍迪症候群（van der Woude syndrome）✓ 正解
B.戈林症狀群（Gorlin syndrome）
C.卜拉蒙－文生氏症候群（Plummer-Vinson syndrome）
D.伊格爾症候群（Eagle syndrome）
下列那個症候群與唇腭裂最相關？
Van der Woude syndrome 是最常見的症候群型唇腭裂，體染色體顯性遺傳，多與 *IRF6* 基因突變有關，典型表現是**下唇旁正中凹陷（paramedian lip pits）合併唇裂及／或腭裂**。 **A.** 正確，本題答案。下唇凹陷＋唇腭裂，是國考最常考的唇腭裂相關症候群。 **B.** 錯誤。Gorlin syndrome（痣樣基底細胞癌症候群）的主要特徵是多發性齒源性角化囊腫、基底細胞癌、手掌足底小窩、分岔肋骨；少數病人有唇腭裂，但不是代表性關聯。 **C.** 錯誤。Plummer-Vinson syndrome 是缺鐵性貧血＋吞嚥困難（食道蹼）＋舌炎，口腔與食道鱗狀細胞癌風險增加。 **D.** 錯誤。Eagle syndrome 是莖突過長或莖舌骨韌帶鈣化，造成吞嚥、轉頭時咽部或頸部疼痛。 **記憶：**Van der Woude：「下唇有兩個洞＋裂」；看到 lip pits 就想到它。 **出處：**Neville Oral and Maxillofacial Pathology，Developmental Defects of the Oral and Maxillofacial Region 章（orofacial clefts、lip pits）
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