104-2 年牙醫國考 生化・核酸：結構與代謝、DNA複製與修補、轉錄作用、轉譯作用與基因表現調控、基因重組技術 第74題 題庫詳解

Lesch-Nyhan syndrome是一種X連鎖隱性遺傳疾病，由HGPRT（次黃嘌呤-鳥糞嘌呤磷酸核糖轉移酶）缺乏所引起，導致嘌呤代謝異常。 **A. 缺乏Vit. B₁₂** - 錯誤。維生素B₁₂是甲基轉移反應的輔酶，與核酸合成有關，但與嘌呤重利用代謝無直接關係。缺乏B₁₂會導致巨芽球性貧血，非Lesch-Nyhan症的病因。 **B. 缺乏Vit. B₆** - 錯誤。維生素B₆為轉胺酶輔酶，參與胺基酸代謝，與嘌呤回收代謝無關，不是此病的病因。 **C. 缺乏HGPRT** - **正確**。HGPRT催化次黃嘌呤和鳥糞嘌呤重新利用成核苷酸的反應。缺乏此酶導致嘌呤無法回收，造成尿酸過度生成、痛風、神經系統症狀（自傷行為、發育遲緩）。 **D. 缺乏tetrahydrofolate** - 錯誤。四氫葉酸缺乏影響單碳轉移反應與核酸合成，會造成巨球性貧血，並非Lesch-Nyhan syndrome的病因。

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