生化核酸:結構與代謝、DNA複製與修補、轉錄作用、轉譯作用與基因表現調控、基因重組技術104-2 年 第74題
下列何者是Lesch-Nyhan syndrome 的主要病因?
A.缺乏Vit. B₁₂
B.缺乏Vit. B₆
C.缺乏HGPRT✓ 正解
D.缺乏tetrahydrofolate
下列何者是Lesch-Nyhan syndrome 的主要病因?
Lesch-Nyhan syndrome是一種X連鎖隱性遺傳疾病,由HGPRT(次黃嘌呤-鳥糞嘌呤磷酸核糖轉移酶)缺乏所引起,導致嘌呤代謝異常。 **A. 缺乏Vit. B₁₂** - 錯誤。維生素B₁₂是甲基轉移反應的輔酶,與核酸合成有關,但與嘌呤重利用代謝無直接關係。缺乏B₁₂會導致巨芽球性貧血,非Lesch-Nyhan症的病因。 **B. 缺乏Vit. B₆** - 錯誤。維生素B₆為轉胺酶輔酶,參與胺基酸代謝,與嘌呤回收代謝無關,不是此病的病因。 **C. 缺乏HGPRT** - **正確**。HGPRT催化次黃嘌呤和鳥糞嘌呤重新利用成核苷酸的反應。缺乏此酶導致嘌呤無法回收,造成尿酸過度生成、痛風、神經系統症狀(自傷行為、發育遲緩)。 **D. 缺乏
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