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口病CH14 manifestations of systemic disease107-1 年第107題

下列敘述，何者錯誤？

A.磷酸鹽酶過少症（hypophosphatasia）是因為製造 alkaline phosphatase 的基因突變所引起

B.維他命D依賴型佝僂病（vitamin D-dependent rickets）是因為無法將維他命D的前驅物轉變成有活性的維他命D

C.第一型糖尿病（type I diabetes mellitus）是因為胰島素（insulin）的分泌不足所引起

D.第二型糖尿病（type II diabetes mellitus）比較常發生在小孩子✓ 正解

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第二型糖尿病主要特徵是胰島素阻抗，多發生於成人肥胖人群，而非兒童。答案D敘述相反，屬明顯錯誤。 **A.** 正確。磷酸鹽酶過少症（hypophosphatasia）是因為編碼鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）的基因發生突變，導致該酶缺乏或活性降低，屬常染色體隱性遺傳疾病。 **B.** 正確。維他命D依賴型佝僂病是因為腎臟無法將維他命D的前驅物25-羥維他命D轉化為有活性的1,25-二羥維他命D，導致鈣磷代謝異常。 **C.** 正確。第一型糖尿病是自身免疫疾病，胰島β細胞遭破壞，導致胰島素分泌絕對不足，通常於兒童或年輕人發病。 **D.** 錯誤。第二型糖尿病主要特徵為胰島素阻抗和相對分泌不足，多見於成人（尤其肥胖者），而非小孩子。現雖有兒童患者增加趨勢，但仍以成人為主，敘述錯誤

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