口病CH1 developmental defect of the OMF region113-1 年 第82題
下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？
A.顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）✓ 正解
B.嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
C.纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
D.崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）
下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？
亞伯氏症候群與顱顏面骨發育不全皆由FGFR2基因（纖維母細胞生長因子受體2）的突變引起，兩者在遺傳基礎上相同，皆屬常染色體顯性遺傳。 **A.** 正確。顱顏面骨發育不全同樣由FGFR2基因突變造成，與亞伯氏症候群的遺傳基礎完全相同，臨床表現為顱骨和顏面骨異常發育。 **B.** 錯誤。嘉德耐氏症候群由APC基因突變引起，與FGFR2基因無關，主要特徵為多發性結腸息肉和家族性腺瘤性息肉病。 **C.** 錯誤。纖維性發育不良由GNAS基因（編碼G蛋白偶聯受體信號轉導相關蛋白）的體細胞突變引起，非生殖細胞突變，遺傳方式與亞伯氏症候群不同。 **D.** 錯誤。崔屈寇林氏症候群由TCOF1基因突變引起，與FGFR2基因完全不同，主要表現為顴骨發育不全和耳廓異
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