口胚頭、顏面及口腔之胚胎學106-1 年 第46題
下顎顏面成骨不全（mandibulofacial dysostosis or Treacher Collins syndrome）之主要病因為何？
A.造骨細胞數目不夠
B.神經嵴細胞遷移至顏面區域不完全✓ 正解
C.蛻骨細胞數目不夠
D.蛻骨細胞數目太多
下顎顏面成骨不全（mandibulofacial dysostosis or Treacher Collins syndrome）之主要病因為何？
Treacher Collins症候群的核心病因在於神經嵴細胞在顏面發育早期遷移不完全，導致面部骨骼發育異常。此症為常染色體顯性遺傳疾病，與TCOF1基因突變相關。 **A.** 錯誤。造骨細胞（成骨細胞）數目不足並非主要病因。本症的問題不在骨形成細胞本身的數量，而在於細胞的來源和遷移過程。 **B.** 正確。神經嵴細胞是面部骨骼的主要來源，包括下顎骨。這些細胞在胚胎早期從神經褶遷移至顏面區域。Treacher Collins症候群患者的神經嵴細胞遷移不完全或分化異常，導致下顎、顴骨等結構發育不全，臨床表現為小下顎症、顴骨發育不全和耳廓畸形。 **C.** 錯誤。蛻骨細胞（破骨細胞）數目不足不會引起此症。破骨細胞的作用是骨吸收，與骨形成無關。 **D.** 錯誤。蛻骨細胞數目過多會導致過度骨吸收，但不是Treacher Collins症候群。
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