生化核酸:結構與代謝、DNA複製與修補、轉錄作用、轉譯作用與基因表現調控、基因重組技術113-2 第77題

人類大腸細胞發生hMSH1或hMLH1基因變異,會誘導遺傳性非息肉大腸癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer),主因是喪失何種DNA修復能力?

A.mismatch repair✓ 正解
B.base excision repair
C.nucleotide excision repair
D.double strand break repair

詳解

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hMSH1和hMLH1是錯配修復(mismatch repair, MMR)系統的核心蛋白,其基因突變導致MMR功能喪失,使DNA複製錯誤無法被修正,最終誘發遺傳性非息肉大腸癌(Lynch syndrome)。 **A. mismatch repair** ✓ 正確。hMSH1和hMLH1都是MMR系統的關鍵蛋白。hMSH1識別配對錯誤,hMLH1與hPMS2形成複合體進行切除修復。該系統專責修正DNA聚合酶複製時產生的錯誤,其缺陷導致微衛星不穩定性(microsatellite instability),引發Lynch syndrome。 **B. base excision repair** ✗ 錯誤。BER修復氧化損傷和鹼基損害,由APE1、DNA聚合酶β等蛋白執行,與題目基因無關。 **C. nucleotide excision repair** ✗ 錯誤。NER修復紫外線和化學物質引起的核苷酸損傷,主要涉及XPA、XPC等蛋白,非hMSH1/hMLH1的功能。 **D. double strand break repair** ✗ 錯誤。雙鏈斷裂修復涉及ATM、BRCA1等

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