生化核酸：結構與代謝、DNA複製與修補、轉錄作用、轉譯作用與基因表現調控、基因重組技術101-1 年 第75題
下列有關缺乏adenosine deaminase的敘述，何者正確？
A.會造成dATP不足
B.可服用allopurinol類之藥物治療
C.核醣體（ribosome）功能受抑制
D.會造成嚴重的免疫疾病✓ 正解
下列有關缺乏adenosine deaminase的敘述，何者正確？
adenosine deaminase (ADA) 缺乏導致腺苷和脫氧腺苷堆積，引發淋巴細胞大量凋亡，造成嚴重免疫缺陷疾病（SCID）。 **A.** 錯誤。ADA缺乏反而導致dATP大量堆積（非不足），因腺苷無法代謝而轉化為dATP，高濃度dATP對核糖體核苷酸還原酶具有反饋抑制作用，進一步阻斷核苷酸合成。 **B.** 錯誤。Allopurinol是黃嘌呤氧化酶抑制劑，用於治療痛風（高尿酸血症）。ADA缺乏的治療應採用酶替代療法（注射PEG-ADA）或基因療法，allopurinol無效。 **C.** 錯誤。核醣體功能受抑制是間接結果。核糖體本身由核醣體蛋白和rRNA組成，主要受影響的是核苷酸合成途徑受阻，導致蛋白質合成減少，尤其在代謝活躍的淋巴細胞。 **D.** 正確。ADA缺乏導致腺苷和脫氧腺苷積累，
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