生化核酸：結構與代謝、DNA複製與修補、轉錄作用、轉譯作用與基因表現調控、基因重組技術109-1 年 第67題
缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase（HGPRT）會引起的疾病是：
A.phenylketonuria
B.homocystinuria
C.Lesch-Nyhan syndrome✓ 正解
D.severe combined immunodeficiency syndrome
缺乏hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase（HGPRT）會引起的疾病是：
Lesch-Nyhan症候群是由HGPRT酶缺乏引起的嘌呤代謝障礙，導致尿酸過度積累和神經系統損傷。HGPRT催化次黃嘌呤和鳥糞嘌呤的回收利用，缺乏時會造成這些物質無法被再利用。 **A.** 苯丙酮尿症由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，屬於胺基酸代謝障礙，與HGPRT無關。 **B.** 同型半胱氨酸尿症由多種酶缺乏引起（如胱硫醚β合成酶），涉及硫胺基酸代謝，與HGPRT無關。 **C.** **正確**。Lesch-Nyhan症候群因HGPRT缺乏，導致次黃嘌呤和鳥糞嘌呤無法回收，轉變為尿酸，引起高尿酸血症、痛風、腎結石及嚴重神經症狀（自我傷害、智能障礙）。 **D.** 嚴重聯合免疫缺陷症通常由腺苷脫氨酶或核苷磷酸化酶缺乏引起，影響淋巴
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