口病CH9 soft tissue tumors115-2 年 第90題
關於 Sturge-Weber syndrome 的敘述，下列何者正確？①為遺傳性的腦與臉部之血管異常增生 ②與 GNAQ 基因突變有關 ③出生時臉上即有深紫色斑塊，沿著顏面神經分布 ④病患可能有癲癇、抽搐、智能障礙及頭痛等神經性症狀
A.①②
B.③④
C.①③
D.②④✓ 正解
關於 Sturge-Weber syndrome 的敘述，下列何者正確？①為遺傳性的腦與臉部之血管異常增生 ②與 GNAQ 基因突變有關 ③出生時臉上即有深紫色斑塊，沿著顏面神經分布 ④病患可能有癲癇、抽搐、智能障礙及頭痛等神經性症狀
Sturge-Weber syndrome（腦三叉神經血管瘤病）是**非遺傳性**的血管畸形，由 *GNAQ* 基因的體細胞嵌合突變造成。出生即有顏面葡萄酒色斑（port-wine stain），**沿三叉神經分布**（常見 V1），合併同側軟腦膜血管畸形，可導致癲癇、智能障礙、對側偏癱、頭痛。 **A.** 錯誤。①錯：是散發的體細胞突變，不是遺傳性。 **B.** 錯誤。③錯：葡萄酒色斑沿三叉神經分布，不是顏面神經。 **C.** 錯誤。①③皆錯。 **D.** 正確，本題答案。②與 *GNAQ* 突變有關、④可有癲癇、智能障礙、頭痛等神經症狀，兩者正確。 **記憶：**Sturge-Weber：「三叉神經葡萄酒斑＋腦膜血管畸形＋GNAQ＋非遺傳」；X 光可見腦部雙軌（tram-line）鈣化。 **出處：**Neville Oral and Maxillofacial Pathology，Soft Tissue Tumors 章（Sturge-Weber angiomatosis）
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