口胚頭、顏面及口腔之胚胎學106-2 年 第45題
下列何種症候群（syndrome）乃由於神經嵴細胞（neural crest cell）沒有正常位移到顏面部，而造成顏面發育異常？
A.唐氏症候群（Down syndrome）
B.胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome）
C.崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）✓ 正解
D.亞斯伯格症候群（Asperger syndrome）
下列何種症候群（syndrome）乃由於神經嵴細胞（neural crest cell）沒有正常位移到顏面部，而造成顏面發育異常？
崔屈寇林氏症候群是由神經嵴細胞遷移異常引起的遺傳性疾病，導致第一、二鰓弓衍生結構發育不全，造成顏面特徵異常。 **A.** 唐氏症候群由第21對染色體三體性（trisomy 21）引起，屬於染色體異常疾病，與神經嵴細胞位移異常無關。 **B.** 胎兒酒精症候群由母體在妊娠期間飲酒引起的環境致畸因子所導致，為後天性發育異常，非神經嵴細胞遷移障礙。 **C.** 崔屈寇林氏症候群為體染色體顯性遺傳疾病，因TCOF1基因突變導致神經嵴細胞無法正常遷移至顏面區域，引起下頜骨、顴骨和耳廓發育不良，顏面不對稱。此症完全符合題幹描述的發病機制。 **D.** 亞斯伯格症候群屬於自閉症譜系障礙，為神經發育性疾病，與顏面部發育異常及神經嵴細胞遷移無相關性。
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